小睿睿患有高IgE综合征（HIES），这是一种先天性免疫缺陷病。目前，医学界已经发现的先天性免疫缺陷病有200多种，其中至少150多种被证明与基因突变有关。上海曾发生一起典型的基因缺陷导致的卡介苗播散性感染：

2000年，上海某男童在接种卡介苗后发生严重的播散性感染并死亡，当时高度怀疑该男童有免疫缺陷，但限于技术原因无法查明。2004年男童父母又生下一名女儿，谨慎起见，父母给女儿做了常规免疫功能检测，结果显示所有指标正常。父母放心地给女儿接种了卡介苗，3个月后孩子发生卡介苗淋巴结炎。复旦大学儿科医院王晓川教授接诊后认为该案例存在明显的遗传性特征，值得进一步研究。该患儿的常规免疫功能未发现异常，但通过基因诊断发现其编码白细胞介素12受体的基因存在变异，导致一种重要的免疫调节因子"干扰素"缺乏。找到病因后，王教授给予患儿"抗结结核治疗+补充干扰素"的疗法，患儿最终获救。

以上例子提示，如果能够早期发现先天性免疫缺陷病，就可能避免类似小睿睿情况的发生。遗憾的是在当前条件下，对许多原发性免疫缺陷病在新生儿期还没有简便廉价的实验室检测手段可以帮助明确诊断，只能期望通过可疑的临床表现来进行初步判断。在实践中，低体重新生儿、先天缺陷和严重感染患儿一般不接种卡介苗。这些调整可以规避一些卡介苗感染风险，但对于一些罕见的原发性免疫缺陷病还无法识别。尽管国际上近年已经开始了对部分严重免疫缺陷病的出生筛查研究和区域的使用，但也仅涉及非常有限的原发性免疫缺陷病种。对于小睿睿这类的疾病还没有纳入研究。不过在未来对这类疾病的出生筛查将可能成为新生儿筛查的重要内容之一。美国制订了10个先天性免疫缺陷的警示临床表现，但其警示内容大多是针对≥1岁患者。我国接种程序中，出生后即接种卡介苗，2月龄时接种脊髓灰质炎减活疫苗，这两种活疫苗均可能造成先天性免疫缺陷患者的严重疫苗感染，美国的经验难以供我国参考。

先天性免疫缺陷患者接种脊髓灰质炎减活疫苗可能导致类似小儿麻痹症的永久性肢体残疾。即使先天性免疫缺陷患者不接种脊髓灰质炎减活疫苗，也可能因其他人群接种后排除的脊髓灰质炎疫苗病毒而感染。这种情况下，只有使用脊髓灰质炎灭活疫苗才能从根本上解决问题。目前，多数发达国家已经使用脊髓灰质炎灭活疫苗替代减活疫苗，我国使用的脊髓灰质炎疫苗主要是减活疫苗，但2009年起国内已有灭活疫苗上市，怀疑有先天性免疫缺陷者，可以选择灭活疫苗。

卡介苗是个古老的疫苗，尽管其控制结核病的作用有限，尽管其可能引起严重的疫苗感染，但因为无更成熟的卡介苗替代品，世界上大多数国家还是推荐给健康人群常规接种使用。

卡介苗，种还是不种？每个人应该理智地评价接种收益与风险后做出决定。

参考文献：

1．王晓川.预防接种与原发性免疫缺陷,中国实用儿科杂志,2010年3月第25卷第3期.

2．彭晓雯,刘大卫.卡介苗预防接种安全性综述,中国疫苗和免疫,2010年12月第16卷第6期.

3．王晓川.脊髓灰质炎与原发性免疫缺陷,中华预防医学会第三届学术年会论文集.

4．殷凯生.高IgE综合征的研究进展,实用临床医药杂志,2004年第8卷第2期.

5．王晓川.同一家族内IL-12β1受体缺陷引起的卡介苗播散性感染二例中华医学会第十四次全国儿科学术会议论文汇编.

[编者注]此处有读者认为存在其他以发明人命名的疫苗，如sabin疫苗和salk疫苗。但作者认为这种名称只是在行业内部使用，但成品上不会用Sabin苗这样的名称。我国的脊灰减活疫苗用的就是sabin株，但包装上写的是脊髓灰质炎减毒活疫苗（甚至连说明书里也没有提sabin这个词）

健康日报