据统计，目前已发现各种遗传病近4000种。当家庭中出现先天缺陷或畸形儿时，应考虑到以下四种可能：

1.单基因遗传病。

2.多基因遗传病。

3.染色体病。

4.环境因素致畸。

单基因遗传病，又称孟德尔遗传病，它是由某一对基因突变引起的疾病。根据该对基因是一方突变还是双方突变引起的，又可分为显性遗传和隐性遗传。显性遗传是指一方突变，一方正常即可引起突变。传递方式是代代遗传，隐性遗传是指该对基因双方都是突变基因才能导致发病，单基因病从家谱资料分析中可以断定。

多基因遗传病，有两对以上的基因参预，每对基因之间没有显性隐性之分，其传递方式不按孟德尔遗传定律传递，它与环境关系非常密切，而且与获得性先天缺陷不易区别。多基因病，从家谱资料分析中也可判定。

染色体病是指染色体数目或结构异常导致的疾病，本病从染色体核型分析可得到证实。

环境因素引起的先天性疾病是指妊娠过程中，母亲接受过放射线，病毒感染，化学药品等致畸因素。可从询问接触史中得到证实。